Лекари в САЩ успяха да направят медицински пробив, след като за пръв

Лекари в САЩ успяха да създадат медицински пробив, след като за пръв път в историята съумяха да " пренапишат " ДНК на бебе с тежко генетично заболяване, което отнема живота на към половината от засегнатите в ранна детска възраст, написа английският в. " ".

Учени от целия свят приветстваха този триумф като крайъгълен камък в битката с генетичните болести. 

Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания са почнали работа незабавно след слагането на диагнозата на новороденото момченце и са съумели да приключат сложното планиране, произвеждане и проби за сигурност на персонализираната терапия в границите на шест месеца.

Момченцето, наричано KJ, е родено с тежък недостиг на CPS1 - метаболитно увреждане, което визира единствено един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който трансформира амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, която се отделя с урината. Това води до струпване на амоняк, който поврежда черния дроб и други органи, да вземем за пример мозъка.

Въпреки че някои пациенти успяват да преминат през чернодробна трансплантация, бебетата с генетичното заболяване обичайно развиват тежки увреждания преди да пораснат задоволително, с цел да бъдат оперирани.

В публикация в New England Journal of Medicine лекарите разказват процеса на идентифициране на характерните разновидности на виновния ген, които стоят в основата на болестта на KJ, създаване на лечението за редактиране на гени и тестването на лекуването и мастните наночастици, нужни за пренасянето на ензима в черния дроб.

Така бебето получава първата доза от самостоятелното лекуване през февруари и още две дози през март и април. Лекарите споделят, че то се развива добре, само че ще се нуждае от деликатно наблюдаване през целия си живот.